محققان استرالیایی گزارش داده اند که پیشرفت ‌ها در آزمایش‌ های ژنتیکی به کشف ارتباط بین نقایص ژنتیکی ارثی و اختلالات اولیه نقص ایمنی کمک می‌ کند و احتمال گزینه ‌های درمانی هدفمندتر را افزایش می ‌دهد.

 اختلالات نقص ایمنی اولیه (PID) می توانند منجر به عفونت های مزمن شود. در یک مطالعه جدید، محققان از فناوری توالی یابی نسل جدید برای آزمایش یک پنل DNA از ۱۳۰ ژن سیستم ایمنی مختلف از ۲۲ شرکت کننده در این مطالعه استفاده کرده اند.
آن ها دریافتند: بسیاری از بیماران دارای یک نقص ژنتیکی ارثی هستند که باعث اختلال در سیستم ایمنی آن ها می شود. این یافته ‌ها گزینه‌ های درمانی بهتر و تشخیص زودهنگام را در سایر اعضای خانواده که ممکن است همان ناهنجاری ژنتیکی را به ارث برده باشند، تسهیل می ‌کند.
محققان دانشگاه استرالیای غربی می گویند: انجام آزمایش ‌های ژنتیکی پرهزینه بود و عمدتاً برای تعیین توالی  DNA یک یا تعداد بسیار کمی از ژن‌ ها هدف قرار می‌ گرفت. بنابراین، تشخیص ژنتیکی برای بسیاری از بیماران مبتلا به PID محدود بود. 

حالا پیشرفت های اخیر در فناوری ژنتیک امکان آزمایش مقرون به صرفه ژن های متعدد از یک فرد را فراهم می کند. بنابراین می ‌توان ژن خاصی را شناسایی کرد که ممکن است منجر به عفونت‌ های مکرر در بیماران شود.
 بیست و دو بیمار غیر مرتبط، دارای نقص ایمنی متغیر شایع (CVID)، یک نوع رایج PID، برای این مطالعه انتخاب شدند. نمونه‌ های DNA با یک پنل توالی‌ یابی نسل جدید حاوی ۱۲۰ ژن مختلف ایمنی مورد آزمایش قرار گرفتند. ۱۳۰  گونه ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل شناسایی شد. بیماری ‌زایی انواع جدیدی که قبلاً با CVID مرتبط نبودند از طریق بررسی و سنجش های ‌عملکردی و مطالعات خانوادگی ارزیابی شد.

محققان انواع بیماری‌ زای احتمالی را در شش بیمار از ۲۲ بیمار شناسایی کردند. در چهار بیمار دیگر نیز، انواع با اهمیت ناشناخته (VOUS) شناسایی شد. VOUS انواع ژنتیکی هستند که اهمیت بالینی آن ها در این مرحله مشخص نیست اما ممکن است منجر به بیماری شوند.به گزارش دیجیزا، محققان توانستند ناهنجاری های ژنتیکی را در تقریبا نیمی از بیماران شناسایی کنند.
از جمله یافته‌ های قابل توجه این مطالعه، یک بیمار با یک نوع جدید در ژن AICDA بود که قبلاً گزارش نشده بود. پسر او نیز مبتلا به CVID تشخیص داده شده بود و همین جهش را نیز به ارث برده بود. بیمار دیگری دارای یک نوع بیماری زای جدید از ژن ICOS بود که در نقص ایمنی و پاسخ ایمنی نقش دارد. 

محققان اظهار داشتند، چنین تشخیص های ژنتیکی می تواند تصمیم گیری در مورد گزینه های درمانی هدفمند برای بیماران را تعیین کند. این بررسی ها همچنین می توانند مداخله اولیه را برای اعضای خانواده بیماران مبتلا به CVID  تایید شده ارائه دهند.
یافته های تحقیقاتی فوق در مجله The Journal of Molecular Diagnostics منتشر شده اند.