کشف یک گونه ژنتیکی مرتبط با صرع در دوران کودکی
محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک گونه ژنتیکی خاص را در SCN1A، کشف کرده اند که منجر به شروع زودتر صرع، همراه با ویژگی های بالینی متمایز از سایر صرع…
محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک گونه ژنتیکی خاص را در SCN1A، کشف کرده اند که منجر به شروع زودتر صرع، همراه با ویژگی های بالینی متمایز از سایر صرع…
علیرغم این واقعیت که کم شنوایی ژنتیکی را می توان با حداقل ۱۰۰ ژن مختلف مرتبط دانست، تنها یک ژن به نام STRC، می تواند به ۱۶ درصد موارد مرتبط…
دیجیزا/ سازههای جابجاشدنی(TES) که به عنوان “ژنهای جهنده” نیز شناخته میشوند، توالیهای دی.ان.ای هستند که از یک مکان روی ژنوم به مکان دیگر منتقل میشوند و تقریبا نیمی از ژنوم…